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期刊促肾上腺皮质激素治疗婴儿痉挛症的疗效分析被引量:4
《第三军医大学学报》2012年第22期2257-2259,共3页钟金花 廖建湘 胡雁 陈黎 李冰 黄铁栓 路新国 文家伦  
目的分析婴儿痉挛症治疗中促肾上腺皮质素(adrenocorticotropic hormone,ACTH)作为首选和非首选治疗药物的疗效。方法回顾性分析1999-2010年在深圳市儿童医院确诊为婴儿痉挛症的住院患者50例,其中ACTH首选组19例,非首选组31例。比较近...显示全部
关键词:婴儿痉挛症 促肾上腺皮质激素 抗癫痫药 一线治疗 非首选 无发作率 
期刊GNB5基因变异致智力发育障碍伴窦房结功能障碍一家系并文献复习
《中华儿科杂志》2020年第10期833-837,共5页麦嘉卉 欧振恒 陈黎 段婧 廖建湘  
深圳市医疗卫生三名工程(SZSM201812005)。
目的总结GNB5基因变异致智力发育障碍伴窦房结功能障碍综合征(IDDCA)的临床特点及遗传学分析。方法收集深圳市儿童医院神经内科2018年9月确诊的IDDCA一家系的临床资料,提取患儿及亲属的外周血DNA进行遗传学分析及验证。以“GNB5”“IDDC...显示全部
关键词:癫痫 基因 GNB5 智力障碍 病窦综合征 
期刊Ehlers-Danlos综合征患儿运动障碍与遗传和病理特征的初步探讨
《中国临床神经科学》2013年第3期331-335,352,共6页 江贤萍 周琳瑛 刘文晴 廖建湘 
深圳市儿童重症疾病诊断实验室研究项目(编号:20128661)
目的探讨Ehlers-Danlos综合征的运动发育障碍、遗传、皮肤-骨骼肌病理特征。方法对1例经典型Ehlers-Danlos综合征患儿的病史、临床表现、基因检测、病理特征和随访2年结果进行回顾性分析。结果 Ehlers-Danlos综合征患儿表现为皮肤弹力增...显示全部
关键词:Ehlers—Danlos综合征 皮肤弹性过度 关节伸展过度 运动发育障碍 基因突变 病理 
期刊一个巨脑性白质脑病伴皮层下囊肿家系的遗传分析及产前诊断被引量:2
《中华医学遗传学杂志》2011年第6期616-619,共4页吴维青 谢建生  徐志勇 耿茜 袁晖 
深圳市科技计划重点项目(医疗卫生类)(201001016)
目的对1个巨脑性白质脑病伴皮层下囊肿(megalencephalicleukoencephalopathywithsubcorticalcysts,MI。c)家系进行遗传分析并对高危胎儿进行产前诊断。方法应用PCR扩增MLCl基因的12个外显子及侧翼序列,对产物直接进行测序以寻找致...显示全部
关键词:巨脑性白质脑病伴皮层下囊肿 MLC1基因 基因突变 产前诊断 连锁分析 
期刊m.10158 T〉C致线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中被引量:4
《中华神经科杂志》2017年第6期435-439,共5页陈涓涓 陈旭辉 陈淮菁  万峻 吴军 
深圳市科技创新委员会基础研究项目(JCY20150605103420338)
目的报道1例由m.10158 T〉C突变所致线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes,MELAS)叠加Leigh综合征(LS)患者,分析其临床、病理及基因特点。方法收集...显示全部
关键词:MELAS综合征 DNA 线粒体 突变 磁共振成像 活组织检查 
期刊轮状病毒感染与轻度胃肠炎并良性婴幼儿惊厥的相关性历史队列研究被引量:35
《中国实用神经疾病杂志 》2009年第3期25-26,共2页路新国 周桂芬 李冰 胡雁 陈彦  黄铁栓 廖建湘 
目的研究轮状病毒(RV)感染与轻度胃肠炎并良性婴幼儿惊厥的相关性。方法将我院既往3年内收住院的轮状病毒肠炎(大便轮状病毒抗原阳性)321例设为暴露组,而非轮状病毒肠炎(大便轮状病毒抗原阴性)350例为非暴露组。观察胃肠炎症状后1周时间...显示全部
关键词:轮状病毒 胃肠炎 惊厥 婴幼儿 
期刊致命性婴儿型肥大型肌原纤维肌病2例报告并文献复习被引量:1
《临床儿科杂志》2019年第2期134-137,共4页武宇辉  何颜霞 张涛 马伟科 杨卫国 
目的探讨CRYAB基因变异相关致命性婴儿型肥大型肌原纤维肌病的临床特点及预后。方法回顾分析2例致命性婴儿型肥大型肌原纤维肌病患儿的临床资料,并结合文献复习。结果 2例患儿均为男性,发病年龄分别为3个月和8个月,均表现为躯干肌肉僵硬...显示全部
关键词:CRYAB基因 肌原纤维肌病 呼吸衰竭 α型B-晶体蛋白 
期刊婴幼儿贝克型肌营养不良17例临床 遗传及骨骼肌病理特征分析被引量:2
《中国实用儿科杂志》2013年第6期419-423,共5页 路新国 吴维青 林婧娴 陈盼盼 刘文晴 谢建生 廖建湘 
深圳市科技计划项目(201202066);深圳市发改委重点实验室项目(20128661)
目的探讨婴幼儿贝克型肌营养不良(BMD)临床、DMD基因突变及骨骼肌病理特征。方法 2009年6月至2013年3月深圳市儿童医院神经肌肉病研究室专科门诊通过DMD基因检测和肌肉活检确诊为BMD男性婴幼儿17例,年龄3~36个月,平均年龄(24±12)...显示全部
关键词:贝克型肌营养不良 基因突变 肌酸激酶 天门冬氨酸氨基转移酶 丙氨酸氨基转移酶 
期刊左乙拉西坦改善发作控制的癫痫患儿异常脑电图的疗效被引量:9
《中国小儿急救医学》2012年第3期250-252,共3页张俊 路新国 李湘蕾 周桂芬 胡雁  肖宇寒 陈伟艳 陈彦 
目的探讨左乙拉西坦对临床发作缓解而脑电图明显异常的癫疴患儿的脑电图的影响。方法将就诊于我院神经专科门诊临床发作得到控制1年以上而脑电图依然明显异常的39例卡马西平单药治疗中的部分性或复杂部分性发作的癫痫患儿按来诊顺序交...显示全部
关键词:癫痫 左乙拉西坦 脑电图 儿童 
期刊冷却对大鼠难治性癫癎模型海马神经细胞存活率的影响
《中国临床神经科学》2011年第6期566-570,共5页 文善姬 路新国 胡雁 曹娟 李志川 廖建湘 
广东省卫生厅基金课题资助项目(编号:A2008625)
目的:探讨不同冷却温度和冷却时间对大鼠难治性癫癎模型海马神经细胞存活率的影响。方法:①6μmol.L-1荷包牡丹碱(Bic)+4-氨基吡啶(4-AP)联合刺激培养的大鼠海马组织切片(OHS)诱发癎样放电,制作难治性癫癎OHS模型;②在36℃和2...显示全部
关键词:难治性癫癎 冷却 海马组织培养 细胞死亡 模型 大鼠 
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