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期刊中孕期胎儿染色体平衡易位检测结果的细胞遗传学分析被引量:3
《中华妇幼临床医学杂志:电子版》2018年第2期207-212,共6页费冬梅 欧阳鲁平 黄红倩 孙惟佳 刘天盛 苏景玉 谢意 
国家科技支撑计划项目(2014BAI06B03);广西壮族自治区自筹经费课题(Z2015237)~~
目的探讨中孕期检测结果为胎儿染色体平衡易位的细胞遗传学特点及妊娠结局。方法选择2012年1月至2015年12月,于广西壮族自治区妇幼保健院经羊水穿刺染色体核型分析,诊断为胎儿染色体平衡易位的89例中孕期孕妇为研究对象,其中1例为双胎...显示全部
关键词:产前诊断 羊水 染色体 易位 遗传 核型分析 胎儿 孕妇 
期刊纺锤体组装检测点基因BubR1的研究进展被引量:1
《浙江大学学报:医学版》2011年第4期446-450,共5页陈曌君 李锋 杨军 
国家自然科学基金(30771826;308872140);科技部国际合作项目(2009DFB30390);浙江省科技厅资助项目(2009C11122)
BubR1是酵母细胞有丝分裂监测点基因家族Mad3的同源基因,在哺乳动物中高度保守,其编码的蛋白是纺锤体检测点的重要组成成分之一。BubR1通过参与监测有丝分裂过程中微管与着丝点间的结合状态,感受着丝点上张力的情况来确保染色体的正确分...显示全部
关键词:肿瘤 有丝分裂纺锤体 DNA DNA损伤 微管 染色体 BUBR1 纺锤体检测点 DNA损伤应答 
期刊秋水仙碱诱导铁皮石斛多倍体研究初报被引量:4
《云南农业大学学报》2011年第5期678-682,共5页张青华 李枝林 唐敏 许春城 席会鹏 
云南省科技基金项目(2009BB013)
采用浸泡法对铁皮石斛的拟原球茎、丛生芽进行多倍体诱导。结果表明:用0.09%秋水仙碱处理24 h诱导丛生芽效果最佳,变异率达到48%,死亡率为10%。通过对叶、气孔、染色体的检测,证明变异芽为四倍体或嵌合体。四倍体较二倍体发生了显著变...显示全部
关键词:铁皮石斛 多倍体 秋水仙碱 染色体 
期刊产前诊断胎儿肾脏结构异常的染色体17q12缺失综合征两例
《中华围产医学杂志》2019年第9期673-677,共5页潘虹 吴海荣 李琳 付杰 
目的分析2例以胎儿期肾脏结构异常为主要表现的染色体17q12缺失综合征病例的产前超声特点和遗传学诊断方法。方法分析2017年在北京大学第一医院就诊的2例因孕中期B超提示胎儿肾脏结构异常孕妇的病历资料。收集胎儿染色体核型分析和基于...显示全部
关键词:染色体缺失 染色体  17对 超声检查 产前 DNA拷贝数变异  先天畸形 
期刊焦炉工XRCC1基因多态性与淋巴细胞染色体损伤易感性的关系被引量:7
《中华预防医学杂志》2005年第3期159-163,共5页冷曙光 程娟 张林媛 潘祖飞 戴宇飞 牛勇 孙耀峰 李斌 何凤生 郑玉新 
国家自然科学基金资助项目(30400348);国家973计划资助项目(2002CB512903)
目的研究焦炉工XRCC1基因多态性与外周血淋巴细胞染色体损伤易感性的关系。方法选取141名焦炉工和66名医护人员作为研究对象。以尿中1羟基芘浓度评价多环芳烃暴露内剂量,采用双核淋巴细胞微核的方法评价个体染色体损伤水平,聚合酶链反...显示全部
关键词:焦炉工 职业卫生 XRCC1基因 基因多态性 淋巴细胞 染色体损伤 易感性 
期刊同源四倍体黄花菜减数分裂行为及其育性的探讨被引量:44
《湖南农业大学学报:自然科学版》1998年第1期14-17,共4页李爱华 何立珍 
为探讨同源四倍体黄花菜部分不育和结实率低的原因,以同源四倍体黄花菜新品系HAC-大花长嘴子花为材料,观察其花粉母细胞减数分裂行为.结果表明:在减数分裂不同时期出现异常现象,双线期和终变期见到四价体、三价体、二价体、单...显示全部
关键词:金针菜 同源四倍体 减数分裂 染色体 变异 
期刊CHEMICAL MUTAGENICITY IN SOMATIC AND GERMINAL TIS-SUES OF THE TRASGENIC MUTA MOUSE
《癌变.畸变.突变》1991年第S1期270-271,共2页B.Myhr L.Custer K.Intehar H.Khouri S.Haworth 
MutaMouse ia a transgenic CD2 mouse,homozygous fora bacterial Lacz gene stably integrated within alambda gt10 vector.The vector exists as a concatam-er of 2 x 40 copies at insertion sites on bothparental chromosomes.T...显示全部
关键词:chromosomes TRANSGENIC INSERTION genomic commercially mutant PLAQUES carrying ORGANS MUTAGENESIS 
期刊Ⅳ型胶原α5链基因突变致奥尔波特综合征两家系遗传学分析
《浙江大学学报:医学版》2019年第4期384-389,共6页叶青 张莹莹 王晶晶 毛建华 
国家自然科学基金(81501760,81470939,81770710)
目的:分析奥尔波特(Alport)综合征的遗传学特征。方法:对原因不明的反复尿检异常的2名先证者进行基于高通量测序技术的全外显子组测序,通过基因突变的致病性、孟德尔遗传规律和临床表型的综合分析,筛选出致病的基因突变,最后通过Sanger...显示全部
关键词:肾炎 遗传性/遗传学 胶原Ⅳ型/遗传学 染色体  X 外显子 突变 系谱 基因检测 表型 
期刊中国小花蝽核型研究(半翅目:花蝽科)被引量:4
《浙江林学院学报》2002年第1期68-71,共4页王义平 吴鸿 卜文俊 
采用姬姆萨染色空气干燥压片法 ,对花蝽科小花蝽属中国小花蝽的核型作了研究。结果表明 :该种单倍染色体组成为n =1 1A +X (Y)。根据性染色体行为和系统发育角度 ,在花蝽科内中国小花蝽可能是进化者。图 1参
关键词:花蝽科 小花蝽属 中国小花蝽 染色体 染色体组型 核型研究 
期刊一例染色体复杂易位致胎儿多发畸形的遗传学诊断
《浙江大学学报:医学版》2019年第4期397-402,共6页罗玉琴 沈敏 孙义锡 钱叶青 王丽雅 俞佳玲 胡珺洁 金帆 董旻岳 
浙江省重点研发计划(2019C03025);浙江省医药卫生科技计划(2017KY427);浙江省教育厅科研项目(Y201737590)
目的:对一例染色体复杂易位致多发畸形胎儿进行遗传学分析和诊断。方法:对一例多发畸形胎儿行G显带染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列(SNParray)及荧光原位杂交(FISH)检测。胎儿父母行外周血染色体核型分析及FISH检测。结果:胎儿的...显示全部
关键词:胎儿/畸形 染色体 易位 遗传 多态性 单核苷酸 微阵列分析 异常核型 产前诊断 原位杂交 荧光 
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